21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü kapsamında çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21′inci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.
Doç. Dr. Barış Ekici “Down sendromu tanısı yaşamın ilk günlerinde yapılacak kromozom analizi ile konulabilir. Bu bebeklerde görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Down sendromlu çocuklarda sıklıkla kalp ve nörolojik sorunlar da görülür” dedi.
Erken dönemde fizyoterapi gerekir
Down sendromlu bebeklerde ilk ortaya çıkan nörolojik sorun gevşekliktir. Beyin gelişiminin daha yavaş olması yanında eklemlerin daha yumuşak oluşu gevşekliği artırır. Bu bebeklerin motor gelişimi yaşıtlarının gerisinde kalır. Ortalama yürüme yaşı 2 ila 2.5 arasındadır. Erken dönemde başlanacak fizyoterapi ve rehabilitasyon ile gevşekliğin üstesinden gelmek mümkündür. Bunun dışında down sendromlu bebeklerin yüzde 5-13'ünde sara krizleri ortaya çıkar. Sara krizleri özellikle 1 yaşından önce görülür. İnfantil spazm denilen bu nöbetlerin erken tanınması mental kapasitenin korunması açısından önemlidir. Down sendromlu bebeklerde görülen sara krizleri tedaviye iyi yanıt verir. Yaşamın ilerleyen yıllarında dirençli nöbetler nadiren görülür.
DOWN SENDROMU KENDİ İÇİNDE KAÇ ÇEŞİDE AYRILIR?
Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94'ü bu gruptadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4'ü bu gruptadır.
Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2'si bu gruptadır.
DOWN SENDROMU'NA SAHİP OLAN KİŞİLERİN ÖZELLİKLERİ NELERDİR?
Down Sendromlular'da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile
doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder